Il rischio di malattie genetiche cresce con l’età del padre?

Le nuove scoperte indicherebbero che le mutazioni genetiche che causano malattie rare sono trasmesse in gran parte attraverso il padre.

Queste mutazioni, che si accumulano nelle cellule staminali che producono spermatozoi, aumentano con l’età del padre poiché queste cellule si replicano continuamente.

Inoltre, le cellule contenenti mutazioni si replicano più frequentemente rispetto a quelle sane, incrementando il rischio di trasmettere malattie genetiche ai figli.

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Uno studio congiunto dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù e dell’Università di Oxford, pubblicato su The American Journal of Human Genetics, ha identificato questo meccanismo molecolare.

Analizzando campioni di pazienti con la sindrome di Myhre e i dati di famiglie con malattie genetiche rare, i ricercatori hanno osservato che le mutazioni genetiche proliferano maggiormente rispetto alle cellule sane, con un processo simile a quello del cancro. Questo rischio aumenta con l’età del padre.

I risultati dello studio hanno importanti implicazioni per la consulenza genetica e la valutazione del rischio riproduttivo.

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Marco Tartaglia, dell’Ospedale Bambino Gesù, sottolinea che l’incremento dell’età paterna può contribuire significativamente alla trasmissione di mutazioni genetiche, suggerendo la necessità di considerare questi fattori nella pianificazione familiare.

“Si tratta di risultati rilevanti per le importanti implicazioni in ambito di consulenza genetica e di calcolo del rischio riproduttivo. Questa scoperta suggerisce che, con l’aumentare dell’età paterna, più meccanismi molecolari possono contribuire ad accrescere la probabilità di trasmissione al nascituro di un gene mutato potenzialmente causa di malattia”.       

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